El análisis del perfil genético implica examinar el ADN para revelar mutaciones en los genes y ha ayudado a pacientes con cáncer, enfermedades mendelianas y hereditarias.
La medicina nunca para y desde hace años se ha enfocado en ofrecer soluciones personalizadas basadas en el perfil genómico de cada paciente, lo cual, permite evaluar los biomarcadores de proteínas que expresan tumores en caso de enfermedades oncológicas y otras áreas, así como recomendar el tratamiento adecuado para cada persona.
“Se ven avances en neurociencia y oftalmología porque se promete que los beneficios mayores para los pacientes se pueden lograr entendiendo el perfilamento genómico, donde se ven cambios o mutaciones que ayudan a resolver estos problemas”, explicó Bettina Zimmermann, especialista de Roche Farma Internacional en el Panel “Reescribiendo la Historia de la Salud, Un Paciente a la Vez“.
La investigación enfocada en el perfil genómico se centra en identificar las alteraciones o mutaciones del ADN y estudiar subgrupos muy pequeños, con el fin de recolectar datos en áreas especificas.
Según la naturaleza proteica de los biomarcadores, será el tipo de tecnología que se tendrá que aplicar a los pacientes, tal es el caso de la secuenciación masiva en paralelo que permite identificar base por base la secuencia de ADN e identificar los cambios que tiene en una celular tumoral.
“Los biomarcadores son de diferente naturaleza química, hay algunos que son una alteración en la secuencia de ADN de la célula tumoral; otros son la combinación de moléculas que se expresan o sea una combinación de ARN Mensajeros para clasificar tumores y hay otros de naturaleza proteica”, explicó la doctora Carmen Aláez, coordinadora de proyectos estratégicos del Instituto Nacional de Medicina Genómica.
Así mismo, abundó que los biomarcadores permiten conocer el tumor e identificar si un paciente tiene una variante genética que se hereda en la familia y que le condiciona un riesgo mayor en comparación con la población en general.
La medicina personalizada no es exclusiva de la oncología, sin embargo, esta rama se ha beneficiado al cambiar el tratamiento y resultados sobre el cáncer de pulmón, enfermedades mendelianas y hereditarias.
“En el área de farmocogenómica: la variabilidad genómica que cada uno de nosotros tenemos influye en la manera en que metabolizamos los medicamentos y en que podemos desarrollar ciertas reacciones adversas. Hoy en día ya hay incluso con recomendaciones de la FDA sobre ciertos medicamentos que requieren hacer pruebas para determinar ciertas variantes genéticas”, añadió Aláez.
Fuente: https://www.forbes.com.mx/noticias-medicina-basada-adn-puerta-tratamiento-personalizado/
